Cientistas do Japão alcançaram um marco histórico ao remover, em laboratório, a cópia extra do cromossomo 21, responsável pela síndrome de Down.
O experimento foi conduzido com uma versão modificada da ferramenta de edição genética CRISPR-Cas9, permitindo a eliminação seletiva do cromossomo excedente sem afetar os demais.
A técnica inovadora, chamada de “corte específico por alelo”, permite identificar e eliminar apenas uma das três cópias do cromossomo 21, característica da trissomia que causa a síndrome.
O estudo foi realizado em células-tronco pluripotentes induzidas (iPSCs), obtidas a partir de fibroblastos de um paciente com síndrome de Down.
Após o procedimento, os pesquisadores observaram que as células tratadas retornaram ao número normal de 46 cromossomos, com estrutura genética restaurada e expressão gênica ajustada.
O método também foi testado com sucesso em fibroblastos diferenciados e células não proliferativas, demonstrando versatilidade e estabilidade nos resultados.
Segundo os autores, o avanço representa um passo inédito na biotecnologia e pode abrir caminho para novas abordagens no estudo de trissomias e doenças genéticas complexas.
Contudo, os cientistas ressaltam que a pesquisa ainda está em fase experimental, sem previsão de aplicação clínica em humanos.
O próximo desafio será aumentar a eficiência da remoção do cromossomo e reduzir possíveis efeitos colaterais genéticos.
Qualquer aplicação terapêutica em seres humanos exigirá anos de testes para garantir segurança e precisão no processo de edição genômica.
Especialistas internacionais consideram o estudo uma prova de conceito revolucionária. Embora o objetivo não seja “curar” a síndrome de Down, a descoberta ajuda a compreender melhor os mecanismos moleculares por trás da trissomia e pode contribuir para futuros tratamentos que melhorem a qualidade de vida de pessoas com a condição.
O trabalho reforça o potencial do CRISPR-Cas9 como ferramenta de medicina genética e abre um novo capítulo na busca por compreender e modular as bases cromossômicas de doenças humanas.
